Pubblicati i risultati di un’analisi su larga scala basata su campioni di sangue di biomarcatori proteici per la Distrofia Muscolare di Duchenne
HACKENSACK, N.J. and BOULDER, Colo. ,26 maggio 2015 /PRNewswire-USNewswire/ – Pubblicati questa settimana nella “early edition” della rivista scientifica Proceedings of the National Academy of Sciences USA (PNAS) i risultati di uno studio focalizzato sul bisogno urgente di biomarcatori che facilitino la diagnosi e il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne. La pubblicazione è il risultato della collaborazione tra un ampio gruppo di accademici, industria e ricercatori delle associazioni di pazienti. Usando un approccio innovativo che consente di misurare simultaneamente i livelli di 1125 proteine nel sangue di pazienti Duchenne e controlli sani di età confrontabile, il gruppo di ricercatori ha identificato variazioni estremamente significative nei livelli di concentrazione di 44 proteine diverse. Questi risultati vengono condivisi apertamente con l’intera comunità Duchenne di ricercatori e associazioni di pazienti nella speranza di poter guidare una migliore comprensione della biologia della Duchenne, così come accelerare nuovi sviluppi diagnostici e terapeutici.
Pat Furlong, Presidente e Fondatrice di Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) e uno degli autori dello studio pubblicato su PNAS ha commentato “ Nonostante le cause genetiche della Duchenne siano note dalla metà degli anni 80, i progressi verso lo sviluppo di trattamenti efficaci sono stati dolorosamente lenti soprattutto perché non abbiamo i biomarcatori di cui abbiamo bisogno per testare rapidamente nuovi trattamenti promettenti o per fornire un set di test diagnostici e prognostici per ogni paziente Duchenne. Questo lavoro è uno step importante e emozionante verso la risoluzione di questa lacuna”.
Usando una nuova tecnologia di misurazione delle proteine sviluppata da SomaLogic, campioni di sangue provenienti da due diverse coorti, pazienti Duchenne e volontari sani di controllo (generalmente i fratelli dei pazienti Duchenne), sono stati analizzati indipendentemente e i risultati confrontati tra le due coorti. Quarantaquattro diverse proteine sono state identificate come presenti in quantità o molto maggiori (24 proteine) o molto minori (20 proteine) nei campioni Duchenne rispetto ai controlli. Variazioni per alcune di queste proteine erano state precedentemente descritte (generalmente correlate al danneggiamento del tessuto muscolare e immissione nel flusso sanguigno) tuttavia quelle inerenti molte delle rimanenti proteine identificate usando questo nuovo approccio erano inattese e mai associate in precedenza alla Duchenne. Inoltre, nella maggior parte dei casi la concentrazione delle proteine osservata, varia ampiamente con l’età del paziente e quindi con la progressiva gravità della patologia.
Yetrib Hathout, Associate Professor del Department of Integrative Systems Biology, Center for Genetic Medicine at Children’s National Health System e primo autore del lavoro su PNAS ha commentato ”Siamo entusiasti dei risultati di questo studio e ci stiamo già dedicando ad alcuni dei nuovi risultati emersi. Questi biomarcatori non invasivi possono essere usati potenzialmente come letture per monitorare la progressione della patologia e la risposta alle terapie nei ragazzi con la Duchenne e dovrebbero anche spronare un ampio numero di nuove ricerche nell’ambito dell’identificazione di nuovi trattamenti per questa devastante patologia”.
Le 1125 proteine sono state misurate usando il “SOMAscan™ assay,”una tecnologia sviluppata da SomaLogic, che può misurare simultaneamente e accuratamente le singole proteine presenti in quantità molto piccole di sangue o di altri campioni. Confrontando i campioni dei pazienti con quelli dei controlli, si possono identificare rapidamente differenze critiche nella concentrazione delle proteine. Queste proteine significativamente diverse possono poi fornire lo spunto per lo sviluppo di nuovi approcci diagnostici e terapeutici incluso il loro impiego come biomarcatori per una valutazione rapida dell’efficacia di nuovi farmaci promettenti.
Larry Gold, Fondatore e Chairman di SomaLogic e ultimo nome della pubblicazione su PNAS ha detto “ Questo tipo di studio è proprio quello che abbiamo immaginato quando abbiamo deciso di scoprire e sviluppare un nuovo approccio per misurare le proteine. Siamo entusiasti di essere parte di questo importante step verso il miglioramento della vita dei pazienti Duchenne e delle loro famiglie e siamo impazienti di espandere queste scoperte collaborando con questi e ulteriori partner. Speriamo inoltre che altri ricercatori e organizzazioni di pazienti uniscano le proprie forze con le nostre per portare questa potente tecnologia al servizio di un’ampia gamma di malattie rare”.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
