La company americana PTC continua a dimostrare il suo grande interesse nei confronti della comunità Duchenne, annunciando un programma che vuole rendere disponibile Translarna anche ai fratelli dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne causata da mutazioni di tipo nonsenso, coinvolti in alcuni dei trial clinici condotti dalla company. Tale programma permetterà, laddove translarna non è ancora disponibile a livello commerciale, di anticiparne il suo utilizzo.
PTC annuncia il programma di accesso a Translarna nella distrofia muscolare di Duchenne per i fratelli dei pazienti che partecipano ai trial clinici di PTC
SOUTH PLAINFIELD, NJ – 3 marzo 2015 – PTC Therapeutics, Inc. ha annunciato oggi che renderà disponibile Translarna ai fratelli dei pazienti coinvolti in alcuni trial clinici in aperto di PTC nella distrofia muscolare di Duchenne causata da mutazioni di tipo nonsenso (nmDMD).
Translarna sarà reso disponibile a questi pazienti in anticipo rispetto alla sua disponibilità commerciale nelle loro regioni, dopo che un clinico di riferimento e il paziente o il tutore abbiano preso la decisione clinica di usare Translarna, e in accordo con qualsiasi esigenza normativa applicabile.
Stuart W. Peltz, Ph.D., Amministratore Delegato di PTC Therapeutics, Inc, ha dichiarato “ Per le famiglie con più di un figlio affetto da distrofia muscolare di Duchenne causata da una mutazione nonsenso, avere solo un figlio arruolato nei nostri trial clinici con accesso a Translarna, può causare grande angoscia nei genitori. Consapevoli di questo, abbiamo lavorato per trovare una soluzione per garantire a questi fratelli che non erano eleggibili per partecipare ai trial, di avere tuttavia un simile accesso. Siamo impazienti di presentare questo programma e siamo impegnati nel fornire l’accesso a Translarna per tutti coloro che ne possano beneficiare”.
Kate Bushby, Professore di Neuromuscular Genetics alla Newcastle University, ha detto, “Sebbene la distrofia muscolare di Duchenne sia una patologia rara, la natura di una patologia genetica ereditabile implica che c’è un aumento di probabilità che i fratelli nasceranno con la stessa mutazione. Translarna è la prima opzione di trattamento disponibile per trattare la causa che sta alla base della DMD dovuta a mutazione nonsenso. È eccitante vedere l’impegno di PTC verso i pazienti nel contribuire alla nostra comprensione della storia naturale della Duchenne e nello sviluppo di Translarna come trattamento per la nmDMD”.
Pat Furlong, Presidente Fondatore di Parent Project Muscular Dystrophy ha aggiunto “ Le famiglie di bambini con la Duchenne hanno voluto che le company fossero reattive verso la presenza di eventuali fratelli. Con questo programma, ancora una volta, PTC dimostra di essere un campione per la comunità Duchenne”.
Traduzione a cura dell’ufficio Scientifico di Parent Project onlus