Le malattie neuromuscolari sono un gruppo alquanto eterogeneo di patologie, molte delle quali rare, spesso geneticamente determinate, le cui cause spesso non sono ancora definite. Per la maggior parte di queste malattie vi sono poche possibilità terapeutiche, anche se alcune terapie molecolari sono attualmente utilizzate per pazienti affetti da distrofia di Duchenne.
In generale, per le malattie neuromuscolari la prevenzione è fondamentale per evitare che altre malattie, soprattutto infettive, e le relative possibili complicazioni, possano peggiorare il quadro clinico e la qualità di vita. I pazienti affetti da tali malattie, infatti, presentano spesso una compromissione respiratoria o cardiaca che può peggiorare in caso di malattie infettive. Complicanze che potrebbero richiedere, più che nella popolazione sana, brevi o lunghi periodi di ospedalizzazione che potrebbero a loro volta essere causa di nuove infezioni, con ulteriori ripercussioni cliniche e sulla qualità di vita.
Le vaccinazioni possono evitare alcune malattie infettive, e sono, di solito, somministrate nei primi mesi di vita, quando esordiscono anche molte malattie rare neuromuscolari. La diagnosi recente di una malattia neuromuscolare pone molti interrogativi sia ai pazienti sia ai genitori dei pazienti più piccoli sulla condotta da tenere nei confronti delle vaccinazioni. La rarità con cui queste malattie si presentano fa sì che anche i pediatri di famiglia/i medici curanti non siano a volte in grado di aiutare i pazienti in questo processo decisionale con il risultato che il problema “vaccinazione sì/no” non viene spesso affrontato correttamente.
L’obiettivo di questo lavoro è quello di fornire una serie di raccomandazioni chiare sulla base di evidenze scientifiche in tema vaccinazioni e malattie rare neuromuscolari e di redigere un documento di riferimento utile alle famiglie dei pazienti, ai medici di base ed ai pediatri.
Per raggiungere questo scopo l’Associazione Italiana di Miologia (AIM) ha esaminato il problema e le relative criticità con un gruppo di esperti e ha redatto le conseguenti raccomandazioni.
IL DOCUMENTO
