Nel marzo dello scorso anno il Registro Pazienti DMD/BMD Italia ha invitato un ampio gruppo di famiglie e pazienti a contribuire, attraverso la compilazione di un questionario alla realizzazione di uno studio internazionale finalizzato a stimare il costo complessivo della DMD e il peso economico della patologia sui pazienti e i loro familiari.
Un sentito ringraziamento va alle oltre 120 famiglie italiane che, raccogliendo l’invito, hanno consentito lo svolgimento di questo importante studio i cui risultati, come leggerete nella traduzione del comunicato stampa qui di seguito riportato, sono da poco stati pubblicati sulla rivista internazionale Neurology.
I SIGNIFICATIVI COSTI INVISIBILI DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE RIVELATI IN UNO STUDIO INTERNAZIONALE.
Nel primo studio internazionale svolto in questo ambito , i ricercatori hanno evidenziato che esistono numerosi e diversi costi che sono correlati ad una patologia rara come la [gs distrofia] e che vi è un consistente onere finanziario che grava sulle famiglie dei pazienti colpiti dalla patologia.
La ricerca, pubblicata oggi sulla rivista Neurology, è stata condotta dall’Università di Newcastle (UK) e dall’istituto Karolinska (Svezia) e realizzata in collaborazione con i registri pazienti per la DMD di Germania, Italia, Regno Unito e Stati Uniti. Lo scopo dello studio finanziato da GSK era quello di stimare il costo complessivo della patologia e il peso economico della DMD sui pazienti e i loro familiari.
La DMD colpisce uno su 3500 maschi nati ogni anno. La patologia è causata da un gene difettoso e il sintomo principale è una progressiva e severa debolezza muscolare, che causa frequenti cadute e difficoltà progressive nelle funzioni motorie. La maggior parte dei pazienti, entro i 12 anni, ha bisogno di una sedia a rotelle, nonostante il trattamento con steroidi sia riuscito a prolungare nel tempo la capacità di questi pazienti di camminare autonomente. Con il progredire della patologia i pazienti perdono la propria autonomia e vanno incontro a difficoltà respiratorie e cardiache che generalmente limitano la loro aspettativa di vita intorno ai 30 anni.
I registri nazionali della DMD che afferiscono alla rete globale del TREAT-NMD hanno aiutato ad identificare i pazienti DMD in Germania, Italia, Regno Unito e USA.
I ricercatori hanno chiesto a 770 pazienti e a chi si prende generalmente cura di loro – in Germania (173), Italia (122), Regno Unito (191) e USA (284) – di completare un questionario inerente la loro esperienza di vita con la DMD e l’impatto che questa ha avuto sulla necessità di accedere alle cure mediche, sul lavoro, sul tempo libero e sulla qualità della vita.
I ricercatori hanno scoperto che esistono molti diversi costi correlati con la DMD. L’analisi dei dati ha mostrato che il costo diretto della patologia in tutti i Paesi era tra le 8 e le 16 volte più alto della spesa sanitaria media per persona. Lo studio ha anche mostrato che i costi indiretti, e informali, erano considerevoli, rappresentando ciascuno tra il 18 ed il 43 % dei costi totali.
La Professoressa Kate Bushby, co-autrice dello studio e uno dei coordinatori che hanno fondato il network TREAT-NMD, ha dichiarato: “Le patologie rare sono in genere enormemente sottofinanziate, il costo a carico della società è spesso invisibile e la maggior parte dei costi pesa esclusivamente sulle famiglie. I nostri dati mostrano che la DMD comporta un peso economico gravissimo sulla famiglia delle persone colpite, così come sulla società nel suo complesso. È essenziale che vengano destinate maggiori risorse economiche affinchè si trovi la modalità attraverso le quali alleviare questo peso che schiaccia i pazienti e le loro famiglie”.
Olivia Schreiber-Katz, la curatrice del registro pazienti DMD tedesco che ha partecipato allo studio, ha affermato: “Questo studio ha prodotto risultati importanti che potrebbero rappresentare il primo passo verso una valutazione sistematica della spesa sanitaria per la distrofia muscolare di Duchenne. Questi risultati potranno essere usati per ulteriori analisi e si spera possano contribuire ad una trasformazione più agevole dei nuovi approcci terapeutici per la DMD verso la realizzazione di un vero e proprio trattamento per la DMD. Per noi, l’aspetto più importante è stato far emergere il valore dei costi indiretti e informali. Sarebbe interessante poter generare una discussione più dettagliata e una analisi delle differenze considerevoli osservate per alcuni dei costi tra i diversi paesi partecipanti, per comprendere le differenze nei trattamenti per la DMD e più in generale nei sistemi sanitari nazionali e come queste differenze influiscano sulla possibilità di confrontare i risultati”.
Fernanda De Angelis, curatore del registro DMD italiano, ha dichiarato: “In base alle nostre conoscenze, questo rappresenta il primo studio in cui sono stati considerati e quantificati su base internazionale costi diversi da quelli diretti. La stima dei costi indiretti e di quelli intangibili presentati nello studio, indica fortemente che questi dovrebbero assolutamente essere considerati nella definizione dei programmi di intervento sociali e sanitari delle autorità nazionali.”
Diana Ribeiro, una rappresentante di Action Duchenne, che gestisce il registro pazienti inglese utilizzato nello studio, ha dichiarato: “Tutto questo evidenzia il peso significativo della distrofia muscolare di Duchenne per le singole famiglie del Regno Unito, così come le spese invisibili alla società nel loro complesso, come quelle di coloro i quali si prendono cura gratuitamente dei pazienti e che per questo motivo sono impossibilitati a proseguire un lavoro a tempo pieno. La pubblicazione trasmette un messaggio potente che dovrebbe spingere i nostri responsabili per le politiche sanitarie non solo ad aiutare le famiglie colpite dalla patologia, ma anche investire nella ricerca che possa condurre in futuro alla definizione di trattamenti efficaci“.
Holly Peay, direttore del registro statunitense DuchenneConnect, ha affermato: ”I risultati dello studio relativi ai costi delle cure per la distrofia muscolare di Duchenne e all’impatto più globale sulle famiglie, sono importanti e significativi per improntare le cure future e gli aiuti alle persone affette dalla Duchenne e alle loro famiglie. Riconoscere il contesto economico completo della Duchenne è cruciale per capire a pieno il potenziale impatto di nuove terapie, e può ispirare politiche sanitarie basate sulle evidenze, inclusa la rimborsabilità dei trattamenti. Apprezziamo la partecipazione delle famiglie statunitensi di DuchenneConnect a questo importante studio”.
I risultati sottolineano che ci sono molti differenti costi correlati ad una patologia rara come la DMD, e che esiste un considerevole peso economico che grava sui pazienti e sulle loro famiglie. Il contesto economico di una patologia rara, precedentemente sconosciuto, può svolgere un ruolo importante nella valutazione delle politiche sanitarie di programmi di intervento, di nuove terapie, di schemi di supporto finanziario per i pazienti e le famiglie e nel disegno di studi sui costi futuri.
Per ulteriori informazioni, si prega di contattare l’ufficio del TREAT-NMD allo +44 191 241 8617 o mandare una mail a info@treat-nmd.eu
