Una nuova strategia che opera direttamente sul 
gene della Distrofina è quanto viene proposto da un gruppo di ricercatori della Duke Universty. Si tratta ancora di una ricerca puramente di base, ma i risultati sono incoraggianti.L’approccio messo a punto dall’équipe di scienziati guidato dal Prof. Gersbach e finora testato su cellule cresciute in laboratorio, sfrutta un meccanismo cellulare che si attiva normalmente quando il 
DNA subisce un taglio. La presenza di estremità libere infatti rappresenta un evento estremamente pericoloso per la cellula poiché può dare luogo a riarrangiamenti del genoma. Proprio al fine di evitare questo fenomeno le cellule rispondono attivando un sistema di ricucitura delle estremità in cui però piccoli pezzi d’informazione vengono aggiunti o rimossi. E’ proprio grazie a queste piccole modifiche di “taglia e cuci” del DNA che è possibile correggere quelle mutazioni che, come nel caso della DMD, non consentono la lettura dell’informazione.
DNA subisce un taglio. La presenza di estremità libere infatti rappresenta un evento estremamente pericoloso per la cellula poiché può dare luogo a riarrangiamenti del genoma. Proprio al fine di evitare questo fenomeno le cellule rispondono attivando un sistema di ricucitura delle estremità in cui però piccoli pezzi d’informazione vengono aggiunti o rimossi. E’ proprio grazie a queste piccole modifiche di “taglia e cuci” del DNA che è possibile correggere quelle mutazioni che, come nel caso della DMD, non consentono la lettura dell’informazione.Nel lavoro appena pubblicato, i ricercatori si sono avvalsi di particolari molecole prodotte in laboratorio per produrre un taglio, in una regione specifica del gene della distrofina, e dare il via all’intero processo di correzione e riparo. Somministrando queste molecole, denominate TALENS, a cellule provenienti da pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne i ricercatori sono stati in grado di dimostrare il ripristino dell’espressione della distrofina.
Diversamente dagli approcci attualmente in fase di studio, che agiscono correggendo l’Rna messaggero della distrofina (come ad esempio l’Exon skipping) o stimolando i meccanismi cellulari in grado di compensare l‘assenza della proteina (come alcuni approcci farmacologici), in questo caso i ricercatori hanno messo a punto una strategia in grado di correggere il difetto genetico agendo direttamente sul DNA. Il grande vantaggio di questa strategia si basa sul fatto che un’eventuale terapia non implicherebbe continue somministrazioni dell’agente terapeutico ma, idealmente, di un singolo trattamento.
Exon skipping) o stimolando i meccanismi cellulari in grado di compensare l‘assenza della proteina (come alcuni approcci farmacologici), in questo caso i ricercatori hanno messo a punto una strategia in grado di correggere il difetto genetico agendo direttamente sul DNA. Il grande vantaggio di questa strategia si basa sul fatto che un’eventuale terapia non implicherebbe continue somministrazioni dell’agente terapeutico ma, idealmente, di un singolo trattamento.I risultati ottenuti da questo primo studio sono incoraggianti e pongono le basi per continuare a esplorare questa nuova strategia. Al momento siamo di fronte ad una ricerca puramente di base e, prima di poter parlare di una possibile applicazione sull’uomo, il percorso prevede che gli esperimenti siano condotti su modelli animali per indagare la riproducibilità dei risultati e, soprattutto, la funzionalità della distrofina ripristinata.
modelli animali per indagare la riproducibilità dei risultati e, soprattutto, la funzionalità della distrofina ripristinata.