Ricercatori di tutto il mondo riuniti a Roma per parlare di strategie per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Si sono dati appuntamento a Roma, i più importanti ricercatori che, nei laboratori di tutto il mondo, lavorano all’innovativa strategia terapeutica chiamata 
Exon skipping per arrivare a trovare una cura per la distrofia muscolare di Duchenne.
In particolare l’incontro, che si svolge dal 16 al 17 novembre, vedrà riuniti 20 ricercatori di livello internazionale che lavorano nell’ambito dei biomarcatori ed dei microRNA, argomenti chiave nel campo della distrofia muscolare di Duchenne e delle strategie terapeutiche.
Il workshop, cofinanziato da Parent Project Onlus, rientra in una serie di appuntamenti programmati per il periodo 2012-2015 durante i quali, il gruppo di lavoro, costituito da 12 scienziati e guidato dalla ricercatrice olandese Annemieke Aartsma-Rus, si pone come obiettivo quello di discutere le opportunità, le criticità e le sfide correlate all’impiego dell’exon skipping, strategia già in sperimentazione sull’uomo dal 2006.
Il gene della Distrofina è il più grande gene contenuto nel nostro DNA, ed è composto da 79 esoni. Nell’ottica di una terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne, l’ostacolo più importante è rappresentato proprio dalle enormi dimensioni del gene della distrofinaa: 2.4 Mb. Ciò fa si che la normale sostituzione genica non si presenta come un approccio possibile. Nel corso degli anni, sono state ideate diverse strategie alternative tra cui quella dell’exon skipping (in italiano tradotto come il salto dell’esone), una tecnica che mira ad eliminare il “danno molecolare” modificando direttamente l’RNA messaggero che codifica per la distrofina.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini; i primi sintomi si manifestano, generalmente, tra i 2 e i 6 anni. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. I bambini tendono a camminare sulle punte, hanno difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a salire le scale, camminando si stancano con facilità e, di solito, non riescono ad andare in bicicletta. Verso gli 11 anni, generalmente il ragazzo è costretto a muoversi su una sedia a rotelle fino ad arrivare all’utilizzo della carrozzina elettrica. Progressivamente, la degenerazione colpisce il cuore e anche i muscoli respiratori fino a rendere necessaria la ventilazione assistita. Per questa malattia rara non esiste una cura specifica, ma un trattamento multidisciplinare permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus è l’associazione di genitori attiva in Italia dal 1996. Lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie per garantire la qualità della vita a migliaia di pazienti. Dal 2002 ha aperto il Centro Ascolto Duchenne, una rete di professionisti che seguono direttamente circa 600 famiglie e collaborano attivamente con gli specialisti e gli operatori socio – sanitari. Il CAD si può contattare al Numero Verde 800 943 333.
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