Distrofia di Duchenne: nuove speranze da un microRNA inibitore della 
Distrofina.
Lo studio, condotto dal team di Irene Bozzoni, del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma, potrebbe portare un miglioramento dell’efficacia delle terapie geniche già in sperimentazione.
Roma, gennaio 2011 – Si chiama miR-31, il microRNA identificato dai ricercatori italiani, che potrebbe rivelarsi un nuovo alleato negli approcci terapeutici contro la distrofia muscolare di Duchenne, grave patologia genetica che colpisce un bambino su 3.500 ed è causata da una mutazione nel cromosoma X che determina la mancata produzione di una proteina, la Distrofina. La mancanza di Distrofina comporta una progressiva – e al momento inarrestabile – morte delle fibre muscolari.
Lo studio “miR-31 modulates dystrophin expression: new implications for Duchenne muscular dystrophy therapy”, pubblicato il 7 gennaio 2011 su EMBO Reports, è stato condotto su cellule muscolari murine e umane con il sostegno di Parent Project Onlus e Telethon.
Il team della Sapienza, comparando le biopsie di soggetti sani e soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne, ha potuto notare che in questi ultimi, i livelli di miR-31 erano più abbondanti. Gli studi condotti hanno evidenziato che uno dei ruoli di questa molecola è quello di controllare la sintesi della Distrofina, reprimendone la traduzione. Quindi, l’inibizione dell’attività del miR-31, permette di aumentare la produzione di Distrofina.
Il controllo dell’attività del mir-31, favorendo un aumento della sintesi della Distrofina, potrebbe dunque rappresentare un metodo efficace per migliorare l’efficacia dell’Exon skipping, un approccio terapeutico attualmente in fase di sperimentazione che è già potenzialmente in grado di ripristinare parzialmente la sintesi della Distrofina, trasformando la distrofia muscolare di Duchenne nella sua variante meno aggressiva, la distrofia di Becker.
«La rilevanza di questi studi sta nel fatto di avere identificato un microRNA (miR-31) che svolge un ruolo fondamentale nel controllare il passaggio dalle fasi precoci a quelle tardive del differenziamento muscolare e che tale molecola è un forte repressore della sintesi di distrofina. – Ha spiegato la professoressa Irene Bozzoni – Controllando i livelli di miR-31 in cellule distrofiche trattate con exon skipping, abbiamo ottenuto sia aumento della sintesi di distrofina che miglioramento del differenziamento terminale delle fibre muscolari, processo compromesso nei muscoli distrofici. Pertanto tali risultati hanno implicazioni molto importanti per l’ulteriore miglioramento delle attuali strategie terapeutiche. Il passo successivo sarà quello di riuscire a controllare in vivo la quantità di miR-31 specificamente in cellule muscolari per poi combinare questa strategia a quella dell’exon skipping.»
«Questo studio dà un’ulteriore conferma di quello di cui siamo convinti da tempo: non esiste una sola strada da seguire per sconfiggere questa patologia – dichiara Filippo Buccella, presidente di Parent Project Onlus, associazione di genitori con figli affetti da distrofia di Duchenne – Solo un approccio collaborativo che metta in rete tutte le risorse ci porterà, speriamo, a ottenere risultati importanti e a dare una speranza ai nostri figli.»
«Questo risultato dimostra ancora una volta come investire sui progetti eccellenti paghi sempre nel tempo- aggiunge Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon – Sono oltre 10 anni che la nostra organizzazione sostiene il lavoro di Irene Bozzoni e del suo gruppo, su cui ha investito complessivamente oltre mezzo milione di euro: non possiamo quindi che essere soddisfatti di questo ulteriore passo avanti verso la cura di della distrofia muscolare di Duchenne, in pieno accordo con la nostra missione».
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari che si manifesta in età pediatrica. Comporta una progressiva la degenerazione muscolare fino alla compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l’assistenza respiratoria. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una équipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
La distrofia di Becker ne è una variante meno aggressiva, il cui decorso, però, varia da paziente a paziente.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento diretto della ricerca scientifica e in programmi di formazione e sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia e per tutta la Comunità Duchenne. Per questo, dal 2002, è attivo il Centro Ascolto Duchenne (CAD) che elabora progetti d’informazione/formazione dedicati ai familiari e a tutti gli specialisti interessati ad un approfondimento. Maggiori informazioni sul sito internet www.parentproject.it
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