Si è conclusa a Denver l’Annual Connect Conference, organizzata da Parent Project Muscular Dystrophy. Sono stati due i protagonisti della tre giorni americana: lefamiglie dei pazienti e la ricerca scientifica.
Alle prime sono state dedicate varie sezioni della conferenza focalizzate, in particolar modo, all’aspetto assistenziale e all’impatto socio-psicologico della patologia sulla famiglia per sostenere e aiutare i genitori e i fratelli dei pazienti a gestire al meglio la convivenza quotidiana con la Duchenne.
Al progresso scientifico è stata dedicato, quest’anno per la prima volta, ilmeeting sullo sviluppo terapeutico della DMD, due giorni di aggiornamenti sugli studi in corso e sulle prospettive terapeutiche future.
Tra le parole chiave della ricerca, trasferimento genico (e non ancora “terapia”, come spesso si dice), exon-skipping, regolazione di miostatina– una proteina che inibisce lo sviluppo e la rigenerazione muscolare – e di utrofina – proteina fetale molto simile alla 
Distrofina che sembra adatta a rimpiazzare la distrofina nelle cellule muscolari in cui è assente e che, dagli aggiornamenti da Denver, potrebbe essere il target su cui la ricerca punterà maggiormente nel prossimo futuro.
Ad oggi, gli studi clinici di sperimentazione sull’uomo sono una decina. Alcuni di questi studi hanno già condotto a risultati significativi, come AVI4658 e PRO051 due diverse molecole utilizzate nell’ambito della tecnica di Exon skipping.
Per saperne di più: comunicato stampa
