Stati Uniti: riunione “di famiglia ” per la comunità Duchenne
Conclusa l’Annual Connect Conference, la conferenza di Parent Project Muscular Dystrophy. Aggiornamenti e novità dalla ricerca: una decina gli studi clinici sull’uomo.
Famiglie, pazienti, ricercatori, rappresentanti delle aziende biotech: questa è la grande famiglia della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), rara patologia muscolare degenerativa dovuta all’assenza di 
Distrofina– proteina fondamentale per l’integrità funzionale delle cellule muscolari – che si è riunita negli USA, come ogni anno, per fare il punto della situazione sulla ricerca scientifica e sull’assistenza dedicata a chi ne è affetto.
L’Annual Connect Conference è stata organizzata a Denver (Colorado) dall’associazione americana Parent Project Muscular Dystrophy, nata più di quindici anni fa dall’esigenza di pazienti e famigliari di colmare alcune lacune nell’assistenza e nella ricerca terapeutica per questa grave patologia che insorge in età pediatrica, approdando anche nel nostro Paese con Parent Project Onlus.
Sono due i protagonisti della tre giorni americana: le famiglie dei pazienti e la ricerca scientifica. Alle prime sono state dedicate varie sezioni della conferenza focalizzate, in particolar modo, all’aspetto assistenziale e all’impatto socio-psicologico della patologia sulla famiglia per sostenere e aiutare i genitori e i fratelli dei pazienti a gestire al meglio la convivenza quotidiana con la Duchenne.
Al progresso scientifico è stata dedicato, quest’anno per la prima volta, il meeting sullo sviluppo terapeutico della DMD, due giorni di aggiornamenti sugli studi in corso e sulle prospettive terapeutiche future. Dalla ricerca di base agli studi clinici su pazienti, negli ultimi anni abbiamo assistito a un veloce progresso nelle conoscenze genetiche e molecolari sulla Duchenne, grazie anche a studi molto avanzati che si basano su tecniche come il microarray e la proteomica, in grado di fare una “fotografia” dei geni e delle proteine in funzione, e permettono valutazioni e comparazioni tra cellule sane e cellule affette offrendo maggiori spunti di analisi della malattia genetica.
Sono molte le conoscenze finora raggiunte sulla DMD attraverso un impegno sinergico della comunità scientifica e del biotech internazionale. Tra le parole chiave della ricerca, trasferimento genico (e non ancora “terapia”, come spesso si dice), exon-skipping – cioè l’eliminazione di un frammento del gene contenente la mutazione che causa l’assenza di distrofina – regolazione di miostatina – una proteina che inibisce lo sviluppo e la rigenerazione muscolare – e di utrofina – proteina fetale molto simile alla distrofina che sembra adatta a rimpiazzare la distrofina nelle cellule muscolari in cui è assente e che, dagli aggiornamenti da Denver, potrebbe essere il target su cui la ricerca punterà maggiormente nel prossimo futuro. Queste tecniche mirano a sviluppare un trattamento multidisciplinare della patologia perché l’esperienza finora insegna che la Duchenne, per essere contrastata, va attaccata su più fronti contemporaneamente.
Ad oggi, gli studi clinici di sperimentazione sull’uomo sono una decina. “Un risultato mai ottenuto finora per una malattia rara. E’ stato impressionante il peso delle sperimentazioni cliniche nel complesso delle comunicazioni sulla ricerca”, ha dichiarato Filippo Buccella, presidente di Parent Project onlus presente a Denver. ”Sicuramente questo è un grande cambiamento rispetto al passato. Un cambiamento che ci fa guardare avanti con speranza” conclude.
Alcuni di questi studi hanno già condotto a risultati significativi, come AVI4658 e PRO051 – due diverse molecole utilizzate nell’ambito della tecnica di Exon skipping,- che hanno permesso, rispettivamente, la produzione fino al 70% di nuova distrofina nelle cellule muscolari di pazienti affetti da DMD e la distribuzione di nuova distrofina nel 90% delle fibre muscolari. O come ACE-031 – una proteina ricombinante in grado di inibire la miostatina – che induce un aumento fino al 80% della produzione dell’utrofina, accompagnato da un significativo incremento della densità ossea e della massa muscolare nei pazienti DMD.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti coloro che sono affetti da distrofia muscolare di Duchenne. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di professionisti che dal 2002 segue le oltre cinquecento famiglie iscritte all’associazione; il progetto diagnostico “Una diagnosi per tutti” che dal 2005 ha consentito a circa il 95% dei ragazzi dell’associazione di ricevere la diagnosi genetica; il Registro Pazienti DMD/DMB, il primo registro genetico italiano che dal 2009 consente agli esperti di studiare lo sviluppo epidemiologico della patologia e ai pazienti di accedere ai trial di sperimentazione. L’associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscular Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo.
Maggiori informazioni sui progetti nazionali è possibile riceverle telefonando al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it Per informazioni sul Registro Pazienti DMD/DMB www.registrodmd.it Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 – BCC Ag. 19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
Ufficio stampa Parent Project Onlus
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