Comunicato congiunto AIM/PP/UILDM
In data 3 marzo, la PTC Therapeutics e la Genzyme Corporation hanno annunciato che l’analisi preliminare dei dati di efficacia della terapia con PTC124 (
Ataluren), nei bambini con Distrofia di Duchenne (DMD), non ha evidenziato un significativo miglioramento clinico nel gruppo dei bambini trattati rispetto a quelli non trattati. In particolare, nelle 48 settimane di studio, il test del cammino in sei minuti (6MWT) non ha mostrato significative variazioni tra i due gruppi.
Anche se l’Ataluren è stato ben tollerato e nessun bambino ha dovuto sospendere il trattamento per effetti avversi, lo studio è stato sospeso e sono in corso le valutazioni di tutti gli altri parametri (outcomes secondari), tra cui l’espressione tessutale della Distrofina, la funzione muscolare e cardiaca, le capacità cognitive, l’attività domiciliare. La PTC Therapeutics si è riservata di comunicare la decisione di come proseguire nello studio dopo la opportuna attenta valutazione di tutti i dati raccolti.
Alle famiglie che, con grande serietà e sacrificio, hanno partecipato allo studio è stata data ampia informazione da parte dei medici dei Centri sperimentatori (prof. Giacomo Comi a Milano, Proff. Eugenio Mercuri e Enrico Bertini a Roma).
Riteniamo quindi opportuno che le notizie in merito all’attuale situazione del suddetto studio raggiungano contemporaneamente tutti coloro che in qualche modo sono coinvolti (famiglie, medici e le altre figure sanitarie).
E’ inoltre altrettanto necessario sottolineare che, anche se il risultato non appare positivo come sperato, lo studio ha una sua specifica validita’ e consentira’ ai ricercatori di esaminare le informazioni ottenute dai vari parametri della sperimentazione. Cio’ potra’ essere comunque di grande utilita’ nel fornire indicazioni per i prossimi tentativi di ricerca di una terapia efficace per la DMD.
L’Associazione Italiana di Miologia (AIM) e le Associazioni dei pazienti, col supporto dei medici di famiglia, sono sempre più fortemente determinate a proseguire nella individuazione e promozione di tutti i tentativi terapeutici e assistenziali per il miglioramento del decorso di queste malattie. Tale considerazione nasce dalla convinzione che e’ necessario continuare a sperimentare soluzioni capaci di alleviare la gravita’ di queste affezioni, dando la priorità alla risoluzione dei problemi quotidiani con gli attuali strumenti disponibili, in attesa di più rilevanti sviluppi sul piano della ricerca, che comunque prosegue intensa negli ambienti dedicati.
In questo senso è auspicabile la continuita’ di un confronto aperto e costruttivo tra medici e pazienti che costituisca una base solida per affrontare positivamente i numerosi appuntamenti che ci attendono nel prossimo futuro.
Associazione Italiana di Miologia
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