Pnas pubblica un promettente studio italiano sulla distrofia di Duchenne che utilizza la connessione di due distinte terapie farmacologiche.
La prestigiosa rivista scientifica Pnas pubblica uno studio italiano sulla distrofia di Duchenne che rivela che due farmaci distinti, gia’ dimostratisi efficaci contro la malattia nel modello animale, vanno a colpire in modo selettivo lo stesso bersaglio all’interno della cellula muscolare. L’indagine è stata condotta da Claudia Colussi, ricercatrice dell’Irccs Centro cardiologico Monzino di Milano, in collaborazione con il laboratorio diretto da Pier Lorenzo Puri, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco, e dall gruppo coordinato da Carlo Gaetano del Laboratorio di patologia vascolare presso l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata di Roma.
Il lavoro, che ha ricevuto il finanziamento di Telethon, Parent Project Onlus, Association Francaise contre le myopathie e Muscular Dystrophy Association, dimostra come, sia gli inibitori delle deacetilasi, sia l’ossido nitrico, vadano ad agire sulla stessa proteina presente nelle fibre muscolari: l’istone deacetilasi Hdac2, fondamentale per la regolazione di geni coinvolti nella crescita e per mantenere in buona salute delle cellule muscolari scheletriche.
“Questo risultato e’ molto importante – spiegano i ricercatori – perchè mette in luce una importante correlazione tra due distinte terapie farmacologiche per la distrofia muscolare di Duchenne, di cui si sta valutando l’efficacia sull’uomo. Entrambi gli approcci, infatti, agiscono a valle del danno genetico responsabile della malattia, ovvero l’assenza o l’alterazione della 
Distrofina. – proseguono – Questo significa che, non correggendo il difetto, sarebbero in grado di bloccare o rallentare l’evoluzione della distrofia, per esempio riducendo la degenerazione e la perdita di massa muscolare e favorendo la rigenerazione dei muscoli stessi”.
Gli inibitori delle deacetilasi, in modo particolare, vanno ad agire ottimizzando il tentativo di riparazione spontanea messo in atto dagli stessi muscoli distrofici. L’ossido nitrico, invece, ripristina alcuni segnali interrotti proprio dall’assenza della distrofina, cosa che determina effetti benefici sovrapponibili a quelli degli inibitori delle deacetilasi. In precedenti studi, i ricercatori, hanno dimostrato che entrambi i trattamenti determinano l’aumento della massa muscolare, un’osservazione alla base di nuovi interventi farmacologici per il trattamento delle distrofie muscolari ormai quasi arrivati alla sperimentazione sull’uomo.
La terapia farmacologica, rispetto a quella genica e cellulare, ha il duplice vantaggio di poter essere somministrata con facilità e può raggiungere tutti i muscoli del corpo. Anche se va ricordato che questo rappresenta anche un grave limite, perchè il medicinale potrebbe provocare effetti collaterali anche gravi agli altri organi e tessuti. Proprio per questo il risultato descritto su Pnas apre prospettive incoraggianti perchè sapere che due farmaci diversi possono colpire in maniera selettiva lo stesso bersaglio, indica che siamo di fronte a una strategia terapeutica specifica, mirata e potenzialmente meno tossica. Dopo questi risultati, i ricercatori proseguiranno lungo due strade, da una parte per sviluppare nuove molecole ibride per ottenere azioni terapeutiche piu’ efficaci e durature nel tempo e dall’altra potranno studiare il tipo di cellule staminali muscolari e i geni che possono essere manipolati da questi interventi farmacologici, in modo da aumentarne l’efficacia e la specificità.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi e si manifesta in età pediatrica. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, nasce nel 1996 per sconfiggere questa grave distrofia muscolare attraverso la promozione e il finanziamento della ricerca scientifica. In questi anni ha contribuito al finanziamento di più di 50 progetti specifici. Altro obiettivo primario dell’associazione è la formazione e il sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Dal 2002, grazie al Centro Ascolto Duchenne, finanziato dall’ISMA (Istituti Santa Maria in Aquiro di Roma), è attivo un servizio gratuito che fornisce informazioni dedicate ai familiari e a tutti gli specialisti interessati all’approfondimento. Il CAD ha aperto una sede regionale in Lombardia, grazie al contributo della Fondazione Peppino Vismara e nelle Marche, grazie al finanziamento della Regione Marche. Nel 2008, con il finanziamento del Ministero della Solidarietà Sociale, saranno aperte due nuove sedi in Sicilia e in Calabria.
Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it
Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 BCCR Ag. 19 IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet
Cell. 349 5737747 Tel. 06 66.18.28.11
Email ufficiostampa@parentproject.org