Lo scorso 29 febbraio, per via di una conferenza stampa, è stata data la notizia di una nuova procedura che consente di diagnosticare tutti i tipi di malattie genetiche e cromosomiche a trasmissione materna senza toccare gli embrioni. La tecnica, chiamata “diagnosi pre-concepimento” e pubblicata sul numero di gennaio della rivista scientifica Prenatal Diagnosis, è stata messa a punto da un team italiano coordinato da Francesco Fiorentino, biologo molecolare e direttore del Laboratorio Genoma di Roma.
In Italia la legge 40 sulla fecondazione assistita è molto controversa e, fino ad oggi, ha vietato la diagnosi pre-impianto. La problematica etica riguarda la possibilità di selezionare gli embrioni con l’eliminazione di quelli malati.
La diagnosi genetica pre-concepimento viene eseguita sull’ovocita e non sull’embrione. In particolare, la tecnica permette di studiare i gameti femminili prima della loro fertilizzazione in vitro con lo scopo di escludere quegli oociti il cui 
DNA risulta alterato alla diagnosi, ed evitare quindi a priori la possibilità di produrre embrioni con anomalie genetiche. In quest’ottica la diagnosi pre-concepimento consente di superare gli ostacoli etici.
“Con questo metodo siamo riusciti ad ottenere una prima gravidanza in una donna laziale portatrice per la sindrome Charcot Marie Tooth. Reduce da gravidanze andate male e da viaggi all’estero, la donna è oggi al suo terzo mese e i dati ottenuto dalla villocentesi hanno confermato che il feto è sano”, ha dichiarato Francesco Fiorentino.
La procedura, che è stata finora effettuata in via sperimentale, è stata validata a livello internazionale ed è ora in fase di proposta per l’attuazione in ambito sanitario. Le patologie genetiche per le quali la diagnosi pre-impianto potrebbe trovare una valida applicazione comprendono quelle a trasmissione autosomica recessiva, come ad esempio la fibrosi cistica, la talassemia e la SMA, o quelle di origine materna, quali la distrofia muscolare di Duchenne-Becker e l’X-Fragile.
Secondo Francesco Fiorentino questa nuova tecnica ha le potenzialità di dare, in un futuro prossimo, una reale possibilità alle coppie italiane portatrici di queste patologie di avere figli sani, senza dover ricorrere a costosi viaggi all’estero per ottenere trattamenti vietati in Italia.
Francesca Ceradini
Intervista a Francesco Fiorentino su RadioRadicale
Bibliografia
Prenatal Diagnosis – 2008 Jan;28(1):62-4
Rapid protocol for pre-conception genetic diagnosis of single genemutations by first polar body analysis: a possible solution for the Italian patients
F. Fiorentino 1 2, A. Biricik 1, A. Nuccitelli 2, R. De Palma 2, S. Kahraman 3, S. Sertyel 3, H. Karadayi 3, G. Cottone 2, M. Baldi 1 2, D. Caserta 4, M. Moscarini 4
1 EmbryoGen – Centre for Preimplantation Genetic Diagnosis, Via Po, 102 00198 Rome, Italy
2 GENOMA- Molecular Genetics Laboratory, Via Po, 102 00198 Rome, Italy
3 ART and Reproductive Genetics Unit, Istanbul Memorial Hospital, Istanbul, Turkey
4 University of Rome La Sapienza – Department of Gynaecological Science, Perinatology and Child Care, S. Andrea Hospital, via di Grottarossa, 1035 00189 Rome, Italy
