Lo scorso 28 novembre è stato presentato a Roma il 1° Rapporto dell’Osservatorio Farmaci Orfani. Si tratta di un’analisi dell’impatto economico delle malattie rare sul servizio sanitario e un monitoraggio dell’evoluzione delle politiche sanitarie, della regolazione e gestione delle malattie rare e delle tecnologie per esse sviluppate, in primis i farmaci orfani.
di Francesca Ceradini
L’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR) , il primo centro studi e “think-tank” interamente dedicato allo sviluppo di policy innovative di incentivo e sostenibilità per le terapie di malattie rare, nasce un anno fa da un’iniziativa congiunta del centro di ricerca C.R.E.A. Sanità (Consorzio per la Ricerca Economica Applicata in Sanità) e della testata giornalistica Osservatorio Malattie Rare (OMaR). L’obiettivo è di favorire una sinergia tra il mondo istituzionale, politico, accademico ed imprenditoriale attraverso un libero confronto utile ad identificare le strategie da mettere in atto per le malattie rare.
Il 1° Rapporto OSSFOR, dal titolo “Impatto e governance delle malattie rare e dei farmaci orfani” (scarica il pdf), è stato presentato lo scorso 28 novembre a Roma ad un pubblico di esperti, politici e stakeholder del settore. Il documento si articola in quattro parti: la prima analizza gli aspetti regolatori del settore malattie rare e farmaci orfani, la seconda parte è dedicata all’analisi della “domanda”, segue poi l’analisi dell’offerta in termini di tecnologie messe a disposizione ed infine un focus sulla governance del settore. In conclusione, vi è un contributo elaborato da EURORDIS (l’Organizzazione Europea per le Malattie Rare) che offre un punto di vista europeo sul tema dell’accesso alle terapie.
Secondo quanto emerge dal Rapporto presentato, le malattie rare costano al Servizio Sanitario Nazionale (Ssn) circa 1,35 miliardi di euro, pari a 1,2% della spesa sanitaria pubblica totale. La spesa per un malato raro, in media, non si discosta di molto da quella di un cittadino con due malattie croniche. Le voci predominanti di costo sono quelle per l’assistenza farmaceutica (oltre il 60% del costo totale) e per i ricoveri (circa il 20% del costo totale).
I dati elaborati nel Rapporto riportano che i malati rari esenti, in Italia, sono circa lo 0,5% della popolazione con una prevalenza maggiore di donne, e con un picco nell’età adolescenziale (10-19 anni) e un altro nella quinta decade (40-49 anni). In realtà, questi numeri potrebbero sottostimare il fenomeno: i dati, ottenuti grazie a un lavoro condotto sui database amministrativi della Regione Lombardia e della Regione Puglia – due regioni popolose e rappresentative del Nord e del Sud d’Italia – si riferiscono infatti soltanto ai malati a cui è riconosciuto un codice di esenzione.
Dall’analisi di OSSFOR emerge inoltre che tra i pazienti con malattie rare meritano particolare attenzione, per la loro complessità assistenziale e per l’impatto finanziario, le malattie “ultra rare” che colpiscono meno di 1 persona su 1 milione. “Queste malattie sono la vera sfida in termini organizzativi – ha dichiarato Francesco Macchia, coordinatore OSSFOR – Perché rappresentano tra il 15,9 e il 16,5 per cento dell’universo dei pazienti portatori di malattie rare, ma sono frazionati in oltre 215 malattie o gruppi che accedono all’esenzione».
Per quel che riguarda invece le terapie, l’Italia ha un numero di farmaci orfani rimborsati secondo solo al Regno Unito e un costo annuo di trattamento tra i più bassi d’Europa. Nel 2017 l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha autorizzato, complessivamente, 73 nuovi farmaci di cui 10 con designazione orfana. La spesa per farmaci orfani sulla spesa farmaceutica pubblica e privata totale è cresciuta in modo significativo tra il 2015 e il 2016: in termini percentuali passa infatti dal 3,9% al 4,6%.
Anche per quanto concerne l’aspetto regolatorio ci sono elementi positivi. Dall’analisi OSSFOR emerge l’intento da parte delle Istituzioni sia italiane che europee di incoraggiare lo sviluppo e la produzione dei farmaci orfani, al fine di dare risposta ad una serie di bisogni di salute non ancora soddisfatti. In Italia, in particolare la legge n. 95/2012 prima e la legge n. 189/2012 poi, hanno contribuito ad incoraggiare lo sviluppo e la produzione dei farmaci orfani con la concessione agli sponsor della possibilità di presentare domanda di prezzo/rimborso ancor prima del rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio da parte della Commissione Europea.
In miglioramento anche il processo di accesso al mercato dei farmaci orfani a livello nazionale. Negli ultimi anni si registra una tendenza alla riduzione della durata del processo: tra autorizzazione EMA e determina di prezzo e rimborso AIFA, si passa, infatti, da 29 mesi nel triennio 2011/2013 a 13 mesi nel triennio 2014/2016. Per monitorare questo aspetto, OSSFOR ha effettuato un’analisi approfondita dei processi di market access, a livello internazionale e nazionale, costruendo una propria banca dati che verrà aggiornata annualmente.
In conclusione, il Rapporto OSSFOR sottolinea che la vera peculiarità delle malattie rare e dei farmaci orfani, in termini di politiche sanitarie, rimane la concentrazione di risorse molto elevate su gruppi molto piccoli di popolazione, che può provocare, e di fatto provoca, reazioni tendenzialmente contrastanti. La scelta della presa in carico dei pazienti con malattia rara diventa etica, prima ancora che economica. L’obiettivo primario da raggiungere deve essere il miglioramento delle condizioni e della qualità di vita di ogni paziente, senza discriminazioni basate sulla natura della malattia o sui costi della terapia.
Scarica l’infografica sul 1° Rapporto OSSFOR
Durante il suo primo anno di attività, OSSFOR ha realizzato altri due importanti documenti:
Il 1° Quaderno, dal titolo “La regolamentazione delle malattie rare e dei farmaci orfani” e pubblicato a giugno 2017 (scarica il pdf), è una raccolta di tutte le normative che regolano il settore delle malattie rare, accompagnate da alcune informazioni che consentono di fornire una più ampia panoramica. La pubblicazione pone l’accento su una serie di de nozioni, individuate a livello normativo europeo e nazionale, volte ad inquadrare in maniera chiara e precisa cosa si intende per malattia rara e per farmaco orfano.
Il 2° Quaderno, dal titolo “Gli Early Access Programmes (EAPs)” e pubblicato a settembre 2017 (scarica il pdf), descrive in maniera chiara il quadro normativo che regola e garantisce l’accesso anticipato ai farmaci sperimentali, al di fuori della sperimentazione clinica e prima del lancio commerciale del farmaco, e chi ne ha diritto. La pubblicazione raccoglie parte delle informazioni elaborate dai Tavoli Tecnici dedicati agli Early Access Programmes, organizzati da OSSFOR nel 2017, ai quali hanno partecipanti i rappresentanti delle Istituzione, delle Aziende Farmaceutiche e dei pazienti. Tra questi anche Filippo Buccella, fondatore di Parent Project Onlus e Presisednte dell’Accademia dei Pazienti – EUPATI Italia. Alla stesura del 2° Quaderno OSSFOR ha collaborato anche Francesca Ceradini.