La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una patologia genetica rara causata dall’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina presente principalmente nei muscoli: la distrofina. Ad esserne affetti sono prevalentemente i maschi.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) colpisce circa 1 bambino ogni 5000, è la forma più grave ed è caratterizzata dalla totale assenza della proteina distrofina.
“La distrofia muscolare di Duchenne è la più complessa tra le patologie genetiche che riguardano il muscolo. É presente dal concepimento, quindi alla nascita tutti i bambini che hanno la distrofia di Duchenne di fatto già la portano con sé e compromette la rigenerazione del muscolo. Tutti noi utilizziamo il muscolo qualsiasi cosa facciamo ma noi lo ricostruiamo quotidianamente, i bambini che hanno la distrofia no.”
Filippo Buccella, Fondatore
La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una forma più lieve. I pazienti affetti da BMD producono infatti una quantità variabile di distrofina che mantiene una parziale funzionalità.
“Attualmente non esiste una vera e propria cura per la distrofia muscolare di Becker (BMD); esistono invece, ed è bene sottolinearlo, numerose terapie in grado di migliorare, anche notevolmente, le condizioni cliniche dei pazienti e la loro qualità di vita. Bisogna inoltre tenere presente che negli ultimi decenni la ricerca scientifica ha compiuto sostanziali passi in avanti ed è proprio per essere pronti ad utilizzare nel migliore dei modi le nuove terapie che assume fondamentale importanza ricevere una diagnosi tempestiva e cercare di preservare la forza e la funzione muscolare”.
Antonio Bellon, paziente
L’assenza o il malfunzionamento della distrofina comporta un indebolimento progressivo di tutti i muscoli, inclusi cuore e muscoli respiratori, che perdono nel tempo la capacità di funzionare.
Entrambe le patologie hanno un andamento progressivo caratterizzato da diverse fasi, la cui durata non è sempre completamente prevedibile, soprattutto nella distrofia muscolare di Becker, dove i sintomi possono variare da forme più lievi a forme che si avvicinano di più a una Duchenne.
Il percorso che conduce alla diagnosi è sempre difficile e delicato. È un percorso spesso molto lungo e con una serie di pesanti ricadute sulla vita dei pazienti e delle famiglie: ansia, incertezza, investimento di tempo e denaro in viaggi e visite.
Che Cos'è la Distrofia Muscolare Duchenne - brochure
I PRIMI SEGNI
Il deficit della forza è il sintomo comune nella distrofia muscolare di Duchenne e di Becker, dovuto alla degenerazione delle fibre muscolari e alla loro progressiva sostituzione con tessuto fibroso.
I genitori sono spesso i primi a notare delle differenze nello sviluppo del bambino, i primi a porre domande e a richiedere ulteriori approfondimenti.
Nei primi anni di vita, il bambino può manifestare i primi segni classici della distrofia muscolare di Duchenne, che possono anche essere molto lievi.
I genitori possono notare una difficoltà a sollevare la testa e il collo, difficoltà a camminare, a correre o salire le scale. I bambini con DMD inciampano e cadono frequentemente, hanno bisogno di aiuto nell’alzarsi da terra o lo fanno aiutandosi poggiando le mani sulle cosce , camminano sulle punte e con il petto in fuori e hanno i polpacci più pronunciati.
In caso di sospetto di DMD il primo test da fare è un esame del sangue per rilevare un eventuale livello elevato di creatinfosfochinasi (CPK o CK) e di transaminasi (AST e ALT), che può indicare un danno muscolare e una possibile malattia neuromuscolare.
I pazienti affetti da DMD, infatti, hanno spesso un valore di CPK da 10 a 100 volte superiore al valore normale. In caso di risultato positivo, saranno consigliati esami specifici per identificare l’alterazione a carico del gene. Il riscontro occasionale di CPK alterate nei primi anni di vita è spesso il primo campanello d’allarme che pone il sospetto della patologia.
La certezza della diagnosi arriva effettuando un test genetico.
Il primo sospetto di distrofia muscolare di Becker può insorgere principalmente osservando e constatando un deficit di forza dei muscoli del bacino e femorali che rende difficili e faticose azioni come correre, salire le scale e alzarsi da terra o da una sedia. Solitamente la distrofia muscolare di Becker consente di acquisire nei primi anni di vita la capacità di svolgere queste azioni in modo del tutto normale, mentre le difficoltà motorie arrivano in età giovanile o adulta.
Come per la distrofia muscolare di Duchenne, il riscontro avviene tramite la rilevazione di creatinfosfochinasi (CPK o CK) elevata nel sangue. Dal momento che la BMD presenta spesso una lunga fase pre-sintomatica è frequente che le CPK, anche rilevate casualmente, siano il primo dato che fa nascere un sospetto di patologia neuromuscolare.
Davanti al sospetto clinico di BMD il medico programma gli accertamenti necessari a confermare o escludere la diagnosi e decide se avviare un’indagine genetica.
Diagnosi e gestione della distrofia muscolare di Becker - brochure
Diagnosi e gestione della distrofia muscolare di Duchenne - brochure