EMERGENCY CARD

Parte Generale

Sono affetto da Distrofia Muscolare Duchenne (DMD)

La mia malattia mi espone al rischio delle seguenti POSSIBILI POTENZIALI COMPLICANZE

ALTERAZIONI RESPIRATORIE (più probabili dopo la perdita completa della deambulazione):

  • sindrome restrittiva
  • ipercapnia cronica da ipoventilazione prima notturna, poi anche diurna
  • deficit della tosse
  • apnee ostruttive notturne (possono comparire anche prima della perdita completa della deambulazione soprattutto se presente obesità o ipertrofia adeno-tonsillare)
  • insufficienza respiratoria acuta (IRA) (tra le cause considerare in particolare 1) formazione di tappi endobronchiali in corso di infezioni delle vie aeree se presente deficit della tosse; 2) atelettasia; 3) polmonite; 4) embolia polmonare; 5) farmaci che riducono la forza muscolare, ad esempio benzodiazepine; 6) pneumotorace; 7) embolia adiposa in caso di  frattura di femore; 8) edema polmonare cardiogenico se presente disfunzione ventricolare sinistra)

ALTERAZIONI CARDIACHE (più probabili dopo i 10 anni): possono determinare scompenso cardiaco e/o ipotensione attraverso uno dei seguenti meccanismi

  • cardiopatia ipocinetica dilatativa
  • aritmie
  • alterazione della conduzione

COMPLICANZE legate alla TERAPIA CORTISONICA CRONICA

  • ipotensione da insufficienza surrenalica acuta se sottoposti a stress elevato (ad es, intervento chirurgico) in corso di terapia steroidea cronica
  • sanguinamento gastro-enterico da ulcera peptica

SCOLIOSI (più probabile dopo la perdita completa della deambulazione)

  • aumenta il rischio di insufficienza respiratoria

ALTERAZIONE DELLA DEGLUTIZIONE (più probabile nell’età adulta)

  • polmonite da inalazione
  • soffocamento da ingombro acuto della trachea

OSTEOPOROSI (soprattutto dopo la perdita della deambulazione e nei pazienti trattati con cortisone)

aumenta il rischio di fratture vertebrali o di femore

ALERT PER I MEDICI CHE IN EMERGENZA HANNO IN CURA UN PAZIENTE AFFETTO DA DMD

In caso di INSUFFICIENZA RESPIRATORIA rischio elevato dopo la perdita della deambulazione autonoma

  • Se SaO2 <95% e/o ipercapnia utilizzare ventilazione non invasiva (NIV) e assistenza alla tosse con macchina della tosse o tecniche manuali di assistenza alla tosse; se il paziente è incosciente o se ha una grave alterazione della deglutizione considerare subito l’intubazione tracheale
  • Non usare O2 senza associare la ventilazione non invasiva. Se si usa O2 è necessario monitorare anche la PCO2
  • Se non si ha risposta alla NIV e all’assistenza alla tosse procedere a intubazione tracheale.
  • Possibile ventilazione e/o intubazione difficile; per la valutazione e la gestione delle vie aeree difficili far riferimento alle raccomandazioni SIAARTI sulla gestione delle vie aeree.
  • Se si sospetta un’infezione delle vie aeree ed il valore di pulso-ossimetria è < 95% in aria ambiente iniziare precocemente una terapia antibiotica empirica
  • Appena possibile effettuare un RX torace e, se non c’è una chiara causa infettiva, considerare le cause non infettive di IRA (pneumo-torace, edema polmonare cardiogeno, trombo-embolia polmonare, embolia adiposa). Se l’RX torace non giustifica il quadro clinico di IRA effettuare TC torace con mezzo di contrasto per escludere trombo-embolia polmonare e pneumotorace anteriore

In caso di INSUFFICIENZA CARDIACA ACUTA

  • Eseguire un elettrocardiogramma (potrebbero risultare onde Q anomale causate dalla sostituzione cronica del tessuto cardiaco con tessuto fibrotico), un RX Torace ed un ecocardiogramma
  • Valutare i livelli ematici del peptide natriuretico
  • Iniziare la terapia farmacologica appropriata per le aritmie e/o lo scompenso cardiaco
  • Utile ventilazione non invasiva in associazione all’O2 terapia se edema polmonare cardiogeno
  • Considerare posizionamento pace-maker se grave alterazione della conduzione
  • Se disfunzione ventricolare sinistra resistente alla terapia farmacologica in assenza di disfunzione ventricolare destra considerare impianto di dispositivo di assistenza ventricolare (VAD)

In caso di FRATTURA DI FEMORE

  • Se il paziente è ancora deambulante e si è fratturato una gamba, l’opzione migliore è l’intervento chirurgico rispetto alla ingessatura.
  • In caso di frattura di femore il paziente è a rischio di embolia adiposa
  • L’embolia adiposa va sospettata in caso di comparsa di insufficienza respiratoria acuta con quadro all’RX torace di infiltrati bilaterali con o senza ipotensione associata frequentemente a alterazione della coscienza e più raramente alla comparsa di petecchie.

In caso di STRESS (es.chirurgia, infezioni gravi, polmonite, sepsi) PREVENZIONE INSUFFICIENZA SURRENALICA ACUTA

  • Se è in terapia cortisonica cronica considerare dose di idrocortisone per profilassi aggiuntiva secondo il protocollo di Nicholoff

    L’insufficienza surrenalica acuta è da sospettare  in caso di presenza di  ipotensione e/o tachicardia e/o alterazioni coscienza e/o dolore addominale, nausea, vomito. In questi casi va somministrato idrocortisone per terapia

    • Se il paziente usa una dose di PREDNISONE tra i 5 e i 20 mg/die (3-12mg/m2 se <14 anni) per > 10 giorni l’ACTH può essere soppresso ed è raccomandata la copertura in caso di stress con idrocortisone
    • Se il paziente usa una dose di PREDNISONE > 20 mg/die (3-12 mg/m2 se <14 anni) per > 10 giorni l’ACTH è soppresso ed è raccomandata la copertura in caso di stress con idrocortisone

    In caso di uso di DEFLAZACORT calcolare la dose di equivalente (6mg di prednisone sono la dose equivalente di 5 mg di deflazacort)

    La dose aggiuntiva di cortisone dipende dall’entità dello stress:

    • In caso di stress medico/chirurgico minore (ad es. ernia inguinale, colonscopia, sindrome siml-influenzale) dose aggiuntiva di prednisone 5 mg (o deflazacort 6 mg) per os oppure IDROCORTISONE 25 mg ev  (30-50 mg/m2 se <14 anni)
    • In caso di stress medico/chirurgico moderato (ad es. frattura di femore, polmonite) IDROCORTISONE 50 mg (50-75 mg/m2 se <14 anni) ev e poi 25 mg ogni 6 ore per 24 ore o per la durata dello stress, riducendo poi in 2 giorni la dose sino a riprendere la dose usuale per os
    • In caso di stress medico/chirurgico severo (ad es. chirurgia maggiore, shock settico) IDROCORTISONE 100 mg (50-75 mg/m2 se <14 anni) ev  e poi 50 mg ogni 6 ore per 24-48 ore o per la durata dello stress, riducendo poi in 2 giorni la dose sino a riprendere la dose usuale per os

In caso di INTERVENTO CHIRURGICO che richieda ANESTESIA

  • fare un bilancio pre-operatorio della funzione respiratoria (se CVF<50% del predetto considerare NIV per il postoperatorio; se picco della tosse <270 l/min necessaria assistenza alla tosse nel post-operatorio; escludere apnee ostruttive) e cardiaca (valutare la presenza di: cardiopatia ipocinetica dilatativa, aritmie, alterazione della conduzione) e valutare eventuale deficit della deglutizione
  • se terapia cortisonica cronica prevedere dose di idrocortisone secondo il protocollo di Nicholoff
  • preferire anestesia loco-regionale
  • se necessaria anestesia generale evitare gas alogenati e succinilcolina (rischio di rabdomiolisi) ed effettuare anestesia totalmente endovenosa utilizzando farmaci a breve emivita (ad esempio propofol e remifentanyl) monitorizzando la profondità dell’anestesia; se possibile evitare curarizzazione; se necessaria curarizzazione utilizzare esmeron titolandone la dose necessaria con il monitoraggio della profondità della curarizzazione e antagonizzando completamente il curaro al termine della procedura con suggamadex.
  • possibile difficile ventilazione manuale e difficile intubazione (valutare criteri predittivi ed adottare precauzioni del caso)
  • limitare l’utilizzo dei morfinici; se necessarie alte dosi ev di morfinici è necessario ol monitoraggio post operatorio della funzione respiratoria
  • evitare se possibile l’utilizzo di O2 nel postoperatorio; se ipossiemia considerare ventilazione non invasiva e assistenza della tosse. Se si utilizza l’O2 monitorare sempre anche la PCO2

In caso di SOFFOCAMENTO DOVUTO A DISFAGIA

  • Trattare con tecniche di assistenza alla tosse; se inefficaci in presenza di grave desaturazione considerare intubazione tracheale seguita da broncoscopia; successivamente considerare confezionamento di una gastrostomia.
  • Se l’alimentazione e l’idratazione per via orale sono difficoltose, bisogna proporre idratare con soluzioni di glucosio ed elettroliti per via parenterale o nutrire per via enterale tramite un sondino nasogastrico; successivamente considerare il confezionamento di una gastrostomia.